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第2章 孕前的其他问题

第一节 遗传与优生的问题

1 什么是遗传

所谓遗传,就是父母(亲代)通过生育过程中的遗传物质(基因)传递给子女(子代)遗传特征,使后代表现出同亲代相似的性状,比如体态、相貌、气质、音容等。

遗传有极高的准确率和精密的选择性。因此,一个物种的个体产生同一物种的后代,每一物种的个体都继承前代的各种基本特征。遗传既要保证物种的延续,同时这种延续又不能是简单的复制,这种生物个体之间的不同样性或人类子代与亲代、子代与子代之间的个体差异称之为变异。

由于遗传,儿女们和父母在外貌特征甚至性格上都很相像,这就是所谓的“子性类父”。但我们未曾见过谁的孩子和父母或兄弟、姐妹之间长得完全一样,即使是一对同卵孪生子,亲近的人也能分辨出他们的细微差别。遗传基因不可能完全不变地传承下去,也不可能一下子发生很大变化。

人类的许多变异,如高矮、胖瘦、血型等,都属于正常生理现象;而有些变异则可能引起不同的病理过程,从而表现为遗传性疾病。有严重遗传性疾病的胚胎或胎儿往往发育不正常,容易夭折;即使活到出生,其出生后也会有先天异常的表现。但并不是所有的遗传性疾病都在一出生时就表现出来,如精神病要到一定年龄才表现出来;遗传性舞蹈病要到30~40岁才表现出症状。

2 遗传对宝宝的影响

孩子肤色的深浅、身材的高矮、眼睛的大小、鼻子的高低、智力的优劣以及血压、血型,乃至一些疾病和抵抗能力等,都与父母的遗传有关。但是还有很多特征会受到后天因素的影响。

人的血型是按一定遗传因素和方式遗传的。孩子的血型决定于双亲的血型基因,而基因是成对存在的,并且有隐性、显性之分。所以,孩子与父母的血型虽有一定的内在联系,但又不一定完全相同。如父母均是A型血,子女可能是A型血,也可能是O型血。我们只可以根据血型判断其子女可能或不可能出现的血缘关系,而不能做出绝对的判断。

3 近亲结婚有危害

一般认为,3代(或5代)以内有共同祖先的男女,均为近亲,他们之间通婚,就称为近亲结婚。近亲结婚的首要危害为遗传病发病率高。近亲结婚的夫妻,从共同祖先那里获得了较多的相同基因,很容易使那些对后代生存不利的基因相遇和集中,从而加重有害基因对胎儿的危害程度。据世界卫生组织估计,人群中每个人均携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时,由于夫妻二人毫无血亲关系,相同的基因甚少,所以他们所携带的隐性致病基因不同。近亲结婚时,由于夫妻二人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,很容易使后代遗传病发病率升高。另外,最近已经了解到,近亲结婚除了与单基因常染色体隐性遗传病有密切关系外,还发现部分多基因遗传病,如高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫患者家族成员间如果近亲结婚,则其子女得病的机会亦较非近亲结婚子女高。据一项调查表明,无脑儿和脊柱裂发病率在群体中(非近亲结婚)只有0.57%,而在近亲婚配的子女中发病率却为1.46%。

近亲结婚是遗传病繁殖的良好土壤,必须加以限制,才能减少相同有害基因的结合,进而保证后代健康。

4 不适合生育的遗传病

婚后不宜生育的常见染色体显性遗传病主要有以下几种:

(1)进行性肌营养不全 这是一种原发于肌肉组织的遗传病,它主要侵犯肩胛骨、上臂、胸大肌、颜面肌、三面肌等,特点为进行式肌肉萎缩,甚至几乎没有肌肉。

(2)马凡氏综合征 此病的患者表现为身材细长,尤其四肢特别长,呈蜘蛛状,且可能并发有心血管畸形,并且合并高度近视和青光眼,容易突然死亡。

(3)软骨发育不全 这是一种周身性软骨发育不良的遗传病。患者表现为面容很粗犷,头部较大,额头饱满,四肢短小,男性患者在132厘米以下,女性患者在125厘米以下。患者的肘肩关节活动受限,走路时全身摇摆,此病容易合并脑积水和截瘫。

(4)成骨不全 此病的患者常常发生骨折,而骨折可能导致上下肢弯曲、脊柱侧突,还有可能发生耳聋。

(5)视网膜色素变性 这是慢性进行性视网膜上皮和光感受器的变性疾病。患者表现为夜盲,而且越来越严重,最终可能失明。

上述疾病均为垂直传递代代遗传。患有遗传病者,应听从医生劝告,采取绝育措施;若有遗传病又怀孕者,也应及早去医院,设法终止妊娠。

5 如何防治遗传病

预防遗传病最有效的方法就是做好婚前咨询和体检工作,避免同类遗传病患者相结合,采取积极的措施阻断遗传病的遗传途径;再者,还应对遗传病儿早发现、早治疗,把危险因素降到最低限。

遗传病的致病环节常表现为基因所控制的某种酶类缺乏,合成或利用代谢障碍。这些致病环节进一步影响到器官的功能,使机体的中间代谢产物累积,产生中毒症状。中毒症状无论影响到哪个代谢环节,都会给病人带来极大的、长久的痛苦。如果能尽早发现、尽早治疗,效果还是不错的。常用方法如下:

(1)饮食疗法 酶类异常引起的代谢性疾病,造成了某些物质的堆积,从而引起临床中毒症状。对此,我们首先要明确是何种物质引起的症状,就可以从饮食上加以限制,或促进这些物质排出体外,维持机体代谢机能。对于半乳糖血症患儿,常要求禁食乳制品;对于苯丙酮尿症儿,禁止吃含苯丙氨酸的食物;对于肝豆状核变性儿,应限制食入含铜的食物。

(2)补偿疗法 对于部分遗传病患者,还需要从另一个角度给予补充体内缺乏的物质。如先天性丙种球蛋白血症患者,时刻都有因免疫功能低下而被感染的可能,但只要定期给予补充注射丙种球蛋白,就能维持其正常免疫功能,防止感染。再如肝豆状核变性患者,也可以口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸钠和青霉胺,以加快排出肝和脑组织中沉积的铜,维持正常代谢,进而得到治疗。

(3)替代疗法 对于某些遗传病,可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶,以达到临床治疗的目的。例如,对于某些消化系统的酶缺乏证,只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果。又如,对于维生素B6缺乏症,只要定时补充适量的维生素B6,患者就可以维持正常的生理功能,当然这需要终生服药。

(4)手术疗法 如遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腭裂等,通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。

第二节 不应忽视的问题

1 吸烟危害大

吸烟的危害越来越受到人们的重视。烟雾中含有一些致畸物质,如尼古丁、焦油、辐射物和多环烃类。尼古丁及其代谢产物,可以改变催乳素和孕酮的分泌,破坏受精卵的着床过程;尼古丁还能提高妊娠子宫的紧张度,增加子宫的收缩力,从而造成自发性流产的概率增多。有人统计,吸烟孕妈妈的自发性流产率为41%,而不吸烟孕妈妈的仅为28%。尼古丁对胎儿交感神经系统有毒害作用,可以引起胎儿心动过速、心动过缓或心律不齐,从而引起心脏先天性机能和形态的损伤。

吸烟孕妈妈生下的新生儿,由于呼吸困难和发育不正常而导致死亡的概率大于非吸烟孕妈妈的概率。有人统计,孕妈妈每日吸烟20支以下,死产发生率为20%;每日吸烟20支以上的死产发生率为35%。在存活的新生儿中先天性心脏病(如动脉导管未闭和法乐氏四联症)的发生率,吸烟孕妈妈是不吸烟孕妈妈的2倍。吸烟孕妈妈生下的新生儿体重可能降低90~350克,以致个子矮小、智力发育水平低。

为了下一代的健康,请孕妈妈一定要远离香烟。

2 远离酒精

资料表明,经常酗酒的夫妇怀孕后的自然流产、早产、胎儿发育不良、死胎、死产的发生率较常人明显升高;幸存而出生的胎儿以后可能更不幸,因为32%的婴儿患有先天性智力低下症。

据研究,男性酗酒者中患有睾丸萎缩、不育和性欲降低、性功能障碍的占70%~80%。酒精中毒使精子数量减少,活力降低,畸形精子、死精子的比例升高,从而影响受孕和胚胎发育。男性酗酒者还表现出高雌激素状态(如出现女性盾形的阴毛分布,乳房发育),还易并发维生素A和锌缺乏,生育力下降。

女性酗酒的危害就更大了,除了危害全身各器官以外,还可能有卵巢、子宫和输卵管萎缩、卵细胞发育障碍。女性一般每月每次仅排一个卵,所以就更麻烦了。即使卵子是正常的,但十月怀胎,胎儿从妈妈身上获取营养的同时也会喝下不少酒。

酒精引起的损害是难以治愈的,目前尚不能明确安全饮酒量是多少,每个人的具体情况又是千差万别。“准爸爸”、“孕妈妈”们可不要铤而走险,还是远离酒精为好。

3 慎重服药

孕前因病或其他原因服药时,要特别注意。因为有些药在体内停留和发生作用的时间比较长,有时会对胎儿产生影响。还有一些妇女怀孕之后身体没有明显变化,也不出现妊娠反应,自认为没有怀孕,于是完全不考虑所服的药品是否会对胎儿产生什么影响,结果无意之中伤害了非常脆弱的胎儿,留下了终身遗憾。为了防止上述情况的出现,在计划怀孕前3个月就应当慎重地服药。

如果经过慎重的考虑,认为需要在某月怀孕,那么在怀孕月的前6个月首先应当停服避孕药品。因为避孕药中含有影响精子和卵子质量的激素,为了保证高质量的精子和卵子结合,必须排除各种不利的干扰因素。

抗组织胺剂、起解热镇痛作用的阿司匹林等,不宜长期服用。为治疗贫血而服用铁剂时,在准备怀孕前,要向医生咨询,了解是否会对胎儿产生影响。

用药前要了解某些药物在体内影响和停留的时间以及是否会对数月后的怀孕、胎儿的形成及发育带来影响,最好能够认真地请教医生或有关专家。

4 远离电器污染源

现代生活离不开各种各样的电器,但它们也是一种污染源。

家用电器的污染主要有电离辐射和电磁辐射以及静电、噪音等。电离辐射主要指各种射线,它可引起基因突变和染色体畸变,对优生优育的危害较大。所幸的是,大多数家用电器的电离辐射量很小。电磁辐射又叫电磁波,其危害相对较小,但却无处不在,可以说,只要用到电,就会有电磁辐射;另外,金属、半导体在高频电磁场内加热处理时也会发出电磁波,无线电微波就是最常见的一种电磁辐射。静电本身没什么危害,但它会促使灰尘和一些有害物质吸附、聚集而有损健康。

(1)手机 手机就是一个无线电的发射、接收台,电磁辐射量很大。有些人为了减少它对大脑的辐射而使用耳机,这固然不错,但是把手机挂在腹部、下身附近,从优生的角度来看,危害更大。同样,家用的无绳电话也是如此。

(2)微波炉 微波炉就是要靠微波来工作的,其微波量相当大。将微波照射在阴囊、睾丸上,可以使精子数目减少、精子活力降低,它甚至可以作为男性避孕的方法来使用。微波对生殖的危害不言而喻。为了安全起见,最好能减少使用微波炉,尽量不要靠近。“叮”的一声后不要急着打开炉门,最好等半分钟后再打开。同样,微波炉工作时千万不要强拉炉门,尽管此时微波炉会马上停止工作,但里面残留的电磁波还是会有危害。电磁炉、电火锅等加热电器的电磁辐射也很高,和微波炉不同的是,它们是开放工作的,更要注意安全。使用电磁炉时,要先关掉电源才能移开锅,否则炉面空荡荡时,辐射更大。

(3)电热毯 可以说,电热毯与我们最亲近了,寒冷的冬天整个晚上差不多它都在拥抱着我们,但它同时也在产生电磁污染,所以还是少用为好。

(4)电脑 就辐射量而言,电脑确实不高。麻烦的是,现代人太离不开电脑了,每天都要近距离地接触几个小时甚至十来个小时。据研究,电脑主机的背面是电磁辐射最强之处,在工作场所或家中放置电脑时,应注意避免正对它的后面。无法避免时,最好用屏蔽罩罩在电脑背后。还有,长时间使用电脑容易出现“颈肩综合征”,常常表现为指关节和腕、肩、颈、背部的疼痛,不利于全身的血液循环。另外,由于精神高度紧张还可出现神经衰弱。这些也会间接影响到生殖健康。

(5)电视 一般说来,非长时间地持续看电视,对胎儿不会造成大的危害。因此,孕妈妈进入妊娠中期后,可以有选择和有节制地看电视。专家们建议,孕妈妈看电视时,应该特别注意以下3点:

①每天不应超过2小时,每看1小时左右应稍休息几分钟。

②应选择轻松、欢快的节目,以欣赏或消遣的态度去看,不宜看情节紧张和场面惊险的节目,不要全神贯注、过于认真地看。

③距电视屏幕应在2米以上,坐的姿势要正确,以免引起躯体疲劳。